prof. Miguel del Campo de Casanelles

Miguel del Campo Casanelles, MD, PhD jest adiunktem na Universitat Fabra. Jest również konsultantem w dziedzinie genetyki klinicznej i medycyny molekularnejw Barcelonie - Szpital Vall d'Hebron. Dr del Campo Casanelles jest badaczem i współpracownikiem - wykładowcą na Wydziale Nauk o Zdrowiu na Uniwersytecie Pompeu Fabra. Dr del Campo Casanelles jest krajowym koordynatorem Orphanet. Victoria Campuzano Uceda. On jest praktykującym lekarzem specjalizującym się w genetyce klinicznej i pediatrii, biochemii i genetyce molekularnej

1. Panie profesorze jak to się stało, że w swojej praktyce lekarskiej zainteresował się pan problemem dzieci z FASD?

Szkoliłem się u doktora Kennetha Lyonsa Jonesa w San Diego (Kalifornia) w latach 1996 do 2000. Ken Jones opisał pierwsze przypadki FAS w roku 1973 i wymślił nazwę syndromu, o którym teraz powszechnie wiadomo. Gdy kontynuowałem karierę w Barcelonie, zdałem sobie sprawę, jak mała jest świadomość, dotycząca FAS i konieczności zaprzestania picia alkoholu podczas ciąży wśród hiszpańskich matek i specjalistów. Co więcej, syndrom FAS był niemal powszechny wśród dzieci adotpowanych z Europy wschodniej i z Rosji, a to powodowało mnóstwo problemów dla tych dzieci, ich rodziców, szkół i systemu opieki zdrowotnej. Dlatego też pojawiła się pilna potrzeba studiowania tych przypadków, zapewnienia im właściwej opieki, poinformowania instytucji adopcyjnych o problemie i pomocy w zapobieganiu pojawiania się FAS w rodzinach adopcyjnych i biologicznych. Te potrzeby są podobne na całym świecie, więc poproszono mnie o szkolenie specjalistów z różnych krajów w zakresie rozpoznawania FAS. Przedsięwzięcie zostało sfinansowane przez Narodowy Instytut Rozwiązywania Problemów Alkoholowych i WHO. FASD jest prawdopodobnie jedną z najbardziej powszechnych na świecie przyczyn powstawania problemów z uczeniem się i zachowaniem. Można temu zapobiec, wykluczając zupełnie spożywanie alkoholu podczas ciąży.

2. Panie profesorze co dla pana jest najważniejsze w procesie diagnozy dzieci z FASD?

Proces diagnostyczny FASD składa się z wielowymiarowej ewaluacji stanu dziecka, włączając w to wywiad z matką na temat picia alkoholu w czasie ciąży, innych potecjalnych zagrożeń i problemów genetycznych w rodzinie, badanie fizykalne, psychiatryczne, ocenę zdolności poznawczych i zachowania oraz przestudiowanie skanów / obrazu mózgu. Pełne zdiagnozowanie poalkoholowego spektrum zaburzeń rozwojowych FASD lub alkoholowego zespołu płodowego FAS jest możliwe, gdy występuje opóźnienie wzrostu, mała głowa lub anomalia w obrazie mózgu, jak również widoczne są określone wzorce problemów poznawczych i problemów z zachowaniem. Dla zdignozowania FAS niezbędna jest identyfikacja cech fizycznych, jeśli nie wiemy, czy matka piła alkohol podczas trwania ciąży. Dysmorfia twarzy i niektóre mniejsze zmiany w dłoniach, są uważane za specyficzne dla tego stanu. Jednakże, jest spora liczba dzieci dotkniętych alkoholowym zespołem płodowym, określana mianem dzieci z FASD i nawet więcej tych z problemami poznawczymi i neurobehawioralnymi, określanych nazwą dzieci z poalkoholowymi zaburzeniami neurorozwojowymi (ARND), które nie wykazują specyficznych cech fizycznych. Tylko w przypadku, gdy znana jest ekspozycja na alkohol podczas ciąży, można odpowiedzialnie postawić diagnozę o ARND. Dlatego też identyfikacja cech fizycznych, związanych z FAS, jest podstawowym zadaniem pediatrów w celu wykonania pełnej diagnostyki. Ale nie tylko pediatrzy, lecz również psychiatrzy, psycholodzy, neuropediatrzy i neurolodzy powninni umieć identyfikować neurobehawioralną charakterystykę FASD.

3. Uczył pan lekarzy w Polsce w zeszłym roku. Co mógłby pan powiedzieć tym lekarzom, którzy chcą dobrze prowadzić ocenę dzieci z grupy FASD?

Rozpoznanie cech fizycznych FASD jest niezwykle ważne i zawsze należy o tym pamiętać. Co więcej, ocena powinna być obiektywna, a pomiary bardzo dokładne. Trzeba unikać diagnozy opartej na ogólnym wyglądzie postaci. Ważne jest, aby pamiętać, że tylko kilka, odbiegających od normy cech fizycznych jest charakterystycznych dla FAS. Pomiary wzrostu, wagi, obwodu głowy, szpary powiekowej, ocena górnej wargi i rynienki podnosowej doprowadzą do diagnozy, jeżeli czynności te zostaną wykonane dokładnie. Opadanie powieki, hipoplazja środkowej części twarzy, ograniczenie ruchomości rąk i łokci czy też nietypowa bruzda dłoni są równie ważne w procesie diagnostycznym. Jeżeli występuje więcej cech dysmorficznych, pacjenta powinien skonsultować genetyk w celu wykluczenia ewentualnych przypadłości pochodzenia genetycznego i jeśli to konieczne, zaordynowania odpowiednich badań genetycznych.

4. Dlaczego ważne jest, aby rodzice wiedzieli, że ich dziecko ma trudności związane z prenatalną ekspozycją na alkohol?

Każdy pacjent ma prawo do dokładnej dignozy. W przypadku FASD diagnoza będzie dowodem na istnienie obiektywnych przyczyn problemów dziecka, zwolni rodzinę z odpowiedzialności za jego niepożądane zachowanie, zakończy medyczne poszukiwania przyczyn i otworzy drogę do konkretnego leczenia. Wraz z upływem czasu mamy coraz większe doświadczenie w psychologicznym i medycznym leczeniu pacjentów z FASD, także w odniesieniu do ich problemów z uczeniem się i zachowaniem. Właściwa identyfikacja problemu jest także ważna, gdy młody człowiek ma kłopoty z prawem – to niestety częsta sytuacja wśród osób dotkniętych FASD. Rozwijane są badania kliniczne, a coraz lepsze lekarstwa sprawiają, że pacjenci z tym problemem poprawiają swoje funkcjonowanie i zrzucają ogromny ciężar.

Profesjonaliści o FASD